面部特征：表情迟钝，眼睑裂开小，眼距宽，外眦斜，内眦赘，鼻梁低，流涎少，头小而圆，前囟门大而延迟闭合，颈部短，常困倦，进食困难。唐的大部分宝宝都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄的增长，这种障碍越来越明显。生长发育迟缓：身材矮小，出牙延迟，出牙顺序异常，四肢短，韧带松弛，肌肉张力低，腹胀，手指粗短，小指较明显。一些男孩患有隐睾，其中大多数没有生育能力，女孩没有月经。如果他们能活到成年，他们通常在30岁前患老年痴呆症。手掌有一个典型的贯穿手掌。
唐氏宝宝的主要临床表现为关节过度弯曲，手指短而粗，小指中指发育不良，但小指向内弯曲, 通过手可以看出，吸管鞋脚。这类儿童也有很高的其他畸形，如免疫功能低下、白血病和先天性心脏病。出现了特殊的面部特征，眼睛之间的距离相对较宽，鼻梁低而塌陷，颈部相对较短，皮肤松动, 骨龄落后于同龄正常儿童，出牙延迟，出现错位。
一般来说，在0-3个月之内唐氏儿最显著的特点就是他的外貌的特征，通常出现鼻梁低平、眼裂比较小而且有外斜、有内眦赘皮、头比较小脖子短粗，手会有通贯掌或小指中节缺损，大脚指与其他脚趾距离比较远，有摇篮足。当然也有可能会伴有心脏病，或者有一些其他方面的问题。